Distrofia Muscular de Duchenne

por Ana De Miguel Reinoso | 28-05-2019

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia.

Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente.

La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años.

La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X.

La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.

La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.

La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacimientos.

Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

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El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan esta enfermedad muchas veces aprenden a caminar tardíamente.
En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.

Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr.

Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante.

Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos.

Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad.

En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.

Síntomas de Duchenne más comunes:

Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
Caídas frecuentes
Atraso en el habla y problemas de conducta
Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar
Disfunción respiratoria
Debilidad del músculo cardíaco
Escoliosis
Lordosis

Distrofia Muscular de Duchenne

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