´El 80 % de las enfermedades raras son de origen genético´

“Los antecedentes familiares son claves a la hora de buscar un diagnóstico precoz de enfermedades raras”, afirma el doctor en medicina.

Doctor en medicina, pediatra y genetista. El alcireño es director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y coordinador de la estrategia en enfermedades
raras del Sistema Nacional de Salud.

b. tortosa | alzira Francesc Palau es Profesor de Investigación del Instituto de Biomedicina del Consejo Superior de Investigaciones Científicas en Valencia, es desde enero investigador en el Centro de Investigación Príncipe Felipe, donde es responsable del servicio de Genómica y Genética Traslacional que facilita el asesoramiento genético y la transferencia de las pruebas genéticas a los médicos.

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Este año se celebra el año de las enfermedades raras, aparte de que afectan a 5 personas o menos cada 10.000, ¿cómo las definiríamos?
Poca prevalencia, poco reconocimiento social y eso afecta al reconocimiento de la administración y la política, ahora tienen más reconocimiento pero es obvio que no suficiente. La mayoría de ellas tienen inicio en la edad pediátrica y por ello marcan la biografía de una persona y sus familias, es una diferencia muy importante porque muchas veces hablamos de que son poco frecuentes y hay enfermedades comunes que son muy importantes como el cáncer y el alzhéimer que aparecen en edad adulta y tienen una carga personal y familiar enorme, pero que sus enfermos han vivido un periodo libre de esta enfermedad. En el caso de las enfermedades raras, una persona afectada es toda la vida un enfermo, además de que suelen ser enfermedades graves, invalidantes o que se cronifican y por último, el 80% de las 6.000 o 7.000 que hay son genéticas.

Actualmente, ¿en qué se centra la investigación, en el diagnóstico previo o en buscar terapias para mejorar la calidad de vida o curarlas?
Ha ido cambiando, se está trabajando mucho en el campo diagnóstico sobre todo genético, desde hace unos años se ha abierto un campo muy grande con las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) pero también se investiga en modelos animales para entender los mecanismos que afectan las enfermedades y también hay bastantes grupos de investigación que trabajan en terapias avanzadas.

¿Hay más enfermedades raras porque se conocen más o siempre han estado ahí?
Siempre han estado ahí, excepto casos muy concretos. La población en general es portadora de muchas de las mutaciones genéticas que ocasionan estas enfermedades y sólo cuando una persona hereda la mutación del padre y de la madre es cuando aparece esa enfermedad. Por ejemplo, los padres de un hijo con fibrosis quística son ambos portadores, pero son personas absolutamente sanas. Puede aumentar la prevalencia de una de estas enfermedades en un pueblo o en una comarca determinada porque de alguna manera por la cantidad de gente, la población de la zona a lo largo de la historia han ido uniéndose entre ellos o porque en un momento determinado llegó alguien que hizo de efecto fundador.

¿Se podría hacer un diagnóstico precoz de la mayoría de estas enfermedades?
Para muchas de ellas, los antecedentes familiares son los que hay que buscar para tener ese diagnóstico, pero hay un grupo de enfermedades que se asocian a alteraciones cromosómicas, hoy ya existen nuevas tecnologías para hacer diagnósticos prenatales sin tener antecedentes en el caso de síndromes como el Prader-Willi, Angelman, Di George. Pero claro si no hay cierta prevalencia es muy difícil, porque puedes hacer la prueba para detectar una pero te dejas todas las demás. Cada persona puede tener 20 variantes genéticas que pueden condicionar enfermedades genéticas en el hijo si esa variante también la tiene tu pareja.

¿Hay una buena traslación de las investigaciones científicas al mundo clínico, a los hospitales?
Se intenta, ha mejorado y se está haciendo pero los caminos no son fáciles, el ritmo clínico es muy distinto al de la investigación. Los investigadores siempre que encuentran una respuesta se le abren nuevas preguntas por tanto estas trabajando sobre cosas que no conocen, en clínica se trabaja con cosas que funcionan o que deben de funcionar.

Pero, ¿existen criterios comunes para detectar las enfermedades, más allá de las tecnologías? Hablaría de la formación de los profesionales sanitarios.
No, no hay formación en este campo. Se forma el especialista que se hace experto en determinadas enfermedades raras porque se interesa más allá de la atención normal que puede dar. Pero no hay una conciencia clara de crear expertos o centros de referencia en ese sentido, sería necesaria una estructura de concienciación, de captar a gente muy formada que se interese por cada uno de los campos, no estamos hablando de dinero sino de una cultura distinta en la sanidad.

El mundo de las enfermedades raras siempre va asociado a los medicamentos huérfanos, ¿ha aumentado el interés de las farmacéuticas por poner en marcha medicamentos para estas enfermedades?
Sí hay interés porque se han dado cuenta de que las enfermedades raras son áreas donde se puede aprender mucho y desarrollar medicamentos que puedan ser útiles o abrir vías para desarrollar medicamentos muy interesantes desde el punto de vista económico. Por ejemplo, una enfermedad rara que afecte a la tensión arterial asociada, comporta conocimientos sobre hipertensión que puede aplicar a otros medicamentos más comunes.

Las asociaciones de afectados por distintas enfermedades apoyan los avances científicos, pero ¿llegan a la población?
Es muy difícil siempre, que la investigación se pueda transformar en un producto de utilidad clínica para diagnosticar, como terapia, etc, y además es un proceso muy largo.

http://www.levante-emv.com/comarcas/2013/08/22/80–enfermedades-raras-son/1026353.html

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